先天畸形與遺傳疾病

　　每一個(gè)父母都希望有一個(gè)健康、聰明的孩子。十月懷胎，一朝分娩，大多數(shù)的父母都能生一個(gè)活潑可愛(ài)的小寶貝。但事情總不能盡如人意，有少數(shù)的家庭滿懷希望，結(jié)果生下來(lái)的確是一個(gè)有缺陷的孩子，全家陷于無(wú)限的失望和痛苦之中。

　　什么是先天畸形？

　　先天畸形是指孩子生下來(lái)就已發(fā)現(xiàn)的胚胎或胎兒外形，體內(nèi)結(jié)構(gòu)或功能異常。與出生缺陷含義相同。先天畸形的發(fā)生率各個(gè)國(guó)家和地區(qū)報(bào)告差異很大。據(jù)粗略估計(jì)出生的孩子中有不同程度缺陷的可高達(dá)6—14％。另外全部妊娠的15—20％以自然流產(chǎn)告終，而流產(chǎn)胚胎中又有30-60％有染色體異常。遺傳疾病和先天畸形不僅關(guān)系到個(gè)人和家庭的幸福，而且和民族的繁榮昌盛息息相關(guān)。中國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)中心提供的資料表明，全國(guó)出生缺陷總發(fā)生率為130.07萬(wàn)。

　　什么原因使眾多的孩子遭受不幸呢?

　　一般認(rèn)為先天畸形的主要病因是：

　　遺傳因素約占10-25％，環(huán)境因素約占10—20％，環(huán)境與遺傳共同的因素約占60-80％。實(shí)際上很難確定一種缺陷是完全由遺傳因素引起，或者完全由環(huán)境因素引起。只能說(shuō)環(huán)境或遺傳因素在這種疾病或缺陷發(fā)生中的影響程度如何。

　　染色體異常是常見(jiàn)的遺傳因素，新生兒中染色體異常發(fā)生率為0.5—1％，這樣每年至少有10萬(wàn)染色體異常兒出生。單基因突變是另一類常見(jiàn)的遺傳病，目前已發(fā)現(xiàn)有4000多種。有從父母一方傳下來(lái)的遺傳病，有父母都正常，但由于雙方都攜帶有某種致病基因，而生出有病的孩子。有的疾病與性別息息相關(guān)，攜帶者是母親卻讓兒子患病，患病的父親卻會(huì)把疾病傳給自己的女兒等等。

　　環(huán)境因素在宮內(nèi)對(duì)胎兒產(chǎn)生影響，可能引起先天異常。物理因素(如X射線、放射性物質(zhì)、噪音等)；化學(xué)因素(如農(nóng)藥、鉛、汞、苯及其化合物、藥物等)；生物因素(弓形體、巨細(xì)胞病毒、疤疹病毒、風(fēng)疹病毒、梅毒螺旋體等等)。

　　胎兒營(yíng)養(yǎng)來(lái)自母體，在妊娠期間母親營(yíng)養(yǎng)不良或缺乏某種營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)，不僅可以影響到胎兒的正常發(fā)育，還可以導(dǎo)致某些器官畸形。

　　母親吸煙、嗜酒影響胎兒發(fā)育已經(jīng)被許多研究證明，母親患某些疾病也是引起胎兒畸形的重要因素。如孕婦患糖尿病，胎兒先天畸形發(fā)生率可以達(dá)到6—9％，比一般孕婦高2—3倍。先天畸形的因素是多種多樣的，多數(shù)生了畸形孩子的孕婦，沒(méi)有明顯的家族史和既往生過(guò)畸形兒的歷史，也無(wú)明顯的病因可查。所以應(yīng)該加強(qiáng)優(yōu)生宣傳和婦幼保健工作，避免可能致畸的各種因素，從預(yù)防入手，減少先天缺陷的發(fā)生率。而已生了畸形孩子的家庭，不要諱疾忌醫(yī)，要及時(shí)去請(qǐng)教從事遺傳和優(yōu)生咨詢的醫(yī)生。認(rèn)真回憶自己的家庭史、職業(yè)史、疾病史和妊娠經(jīng)過(guò)，設(shè)法盡量明確畸形孩子的診斷。如果孩子不幸夭亡，應(yīng)力爭(zhēng)進(jìn)行包括尸解在內(nèi)的各種檢查，積累充分的資料，幫助醫(yī)生和自己找到一個(gè)最好的辦法，生一個(gè)健康、聰明的孩子。